Pela primeira vez, enxertos de pele geneticamente modificados foram utilizados para cobrir 80% da superfície do corpo de uma criança com epidermólise bolhosa. Cerca de dois anos depois deste procedimento, o menino encontra-se bem, vai à escola e joga à bola como as outras crianças da sua idade.
A epidermólise bolhosa é uma doença genética rara causada por defeitos em proteínas que ligam a epiderme (a parte superficial da pele) à derme (a camada intermédia da pele). Esta doença caracteriza-se por uma fragilidade extrema da pele, com formação de bolhas ao mínimo estímulo. Os doentes veem as suas atividades diárias muito restringidas, de forma a minimizar os ferimentos que delas advêm e têm que suportar continuamente a dor associada à presença constante de feridas na pele, que muitas vezes ficam infetadas. Existem vários tipos de epidermólise bolhosa, sendo as formas mais severas fatais para os doentes. A epidermólise bolhosa não tem cura, pelo que os cuidados a ter passam pela prevenção e tratamento das bolhas, feridas e cicatrizes. Estima-se que cerca de 500.000 pessoas sofram desta doença em todo o mundo.
Em junho de 2015, um menino de 7 anos com Epidermólise Bolhosa foi admitido na Unidade de Queimados do Hospital da Universidade de Ruhr, em Bochum, na Alemanha. Logo após a admissão, perdeu cerca de 60% da epiderme e o seu prognóstico tornou-se muito reservado. Todos os tratamentos, incluindo enxertos de pele tendo o pai como dador, falharam.
Sem outras opções, os médicos alemães responsáveis pelo seu tratamento contactaram o Dr. Michele de Luca, um investigador da Universidade de Modena, em Itália, especialista na criação de enxertos de pele geneticamente modificados. O Dr. de Luca já tinha experimentado este procedimento, mas nunca para uma extensão tão grande de pele. Assim, retirou-se uma pequena porção de pele do doente, que foi usada para isolar células estaminais da pele. Estas foram geneticamente alteradas para corrigir a mutação causadora da doença e colocadas em cultura para criar enxertos de pele saudáveis. Estes enxertos foram utilizados para cobrir 80% da superfície do corpo do doente, em vários procedimentos cirúrgicos, que se revelaram um enorme sucesso. A pele produzida em laboratório apresenta características de robustez e elasticidade idênticas à da pele normal, tendo se fixado de forma permanente. Passados dois anos do procedimento experimental, não se verificou, até à data, nenhum efeito adverso e a criança está bem, tendo uma qualidade de vida muito superior à esperada para um doente com epidermólise bolhosa.
A combinação da terapia com células estaminais e modificação genética foi, neste caso, decisiva para salvar a vida desta criança e abre portas para o tratamento de outros casos graves de epidermólise bolhosa.
Referências:
https://www.sciencedaily.com/releases/2017/11/171108151607.htm
Hirsch T, et al. Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells. Nature. 2017 Nov 16;551(7680):327-332.
